FG sündroom Type 1

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja FG sündroom Type 1 ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

FG sündroom tüüp 1 (FGS1) on X-liiteline haigus, mida iseloomustavad kehva lihastoonust (hüpotoonia), vaimupuudega, kõhukinnisus ja või anal anomaaliate ja täielikku või osalist puudumisel ajuosas, mis ühendab kahte poolkera aju (mõhnkeha). Muud omadused häire on väike ja lihtne kõrvad, pikk ja silmapaistev laup, lai ja lame pöidlad ja suured varbad ja downslanting silmad; FGS1 on X-liiteline haigusest põhjustatud korduvate ebanormaalsus (mutatsioon) on MED12 geeni. Spekter põhjustatud häirete mutatsioonid selles geenis on veel määratletud. Mõned inimesed varem diagnoositud FG sündroom ei ole MED12 geenimutatsiooni ja seetõttu on ilmselt ka erinev põhjus vaimupuudega.

FG sündroom Pere Allianc; 922 NW Circle pst; Suite 160 PMB 29; Corvallis, OR 9733; Tel: (617) 577-905; E-mail: info @ FG-sündroom; Internet: http: //www.fg-syndrom; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisonide foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

FGS; Opitz-Kaveggia sündroom

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 1/5/201; Copyright 1991 1999 2007, 2008, 2012 National Organization haruldaste haiguste Inc.

mitte ükski

 National Organization Haruldaste Haiguste