Geneetika endokriinsüsteemi ja Neuroendokriinsed Neoplaasiate (PDQ®): Geneetika [] -Mitu Endokriinsüsteemi neoplaasia Type 2

Kliiniline kirjeldus

Ajalooliselt üksikisikute ja perede MEN2 jagati üks järgmistest kolmest kliinilisest alatüüpide põhineb olemasolu või puudumise endokriinsed kasvajad üksikutes või perekonna

Praegune struktuur kaugeneb ainuüksi fenotüüp põhineva klassifikatsiooni ja rohkem teineteise poole, mis põhineb genotüübiga (st mutatsioon) ja fenotüüp. [4]

Kliinilised tähelepanekud kolmes MEN2 alatüüpide on kokku võetud tabelis 3. Kõik kolm alatüüpide anna suur oht MT; MEN2A ja MEN2B anna suurenenud risk feokromotsütoomi ja MEN2A on suurenenud risk kõrvalkilpnäärme hüperplaasia ja / või adenoom. Liigitamine patsiendi või pere MEN2 alatüüp on kasulik prognoosi määramiseks ja juhtimine.

MTC ja CCH

MTC pärineb kaltsitoniin tootvaid rakke (C-rakud) kilpnääre. MTC diagnoositakse, kui pesi C-rakud ulatu basaalmembraan ja sisseimbumise ja hävitada kilpnäärme folliikulite. CCH diagnoositakse histoloogiliselt juuresolekul arvu suurenemine hajusalt laiali või rühmitatud C-rakke. [10, 11] üksikisikute RET (ümberkorraldatud ajal Transfection) mutatsioonid ja CCH on oluliselt suurenenud risk progresseerub MTC, kuigi selline progresseerumine on ole universaalsed. [12, 13] MTC ja CCH kahtlustatakse juuresolekul kõrgendatud plasma kaltsitoniin kontsentratsioon.