Geneetika pärasoolevähi (PDQ®): Geneetika [] -Duur Geneetiline sündroomide

sissejuhatus

Mis areng Inimese Genoomi Projekti ja identifitseerimise 1990 on adenoom coli (APC) geeni kromosoomis 5q, kattuvad ja erinevusi nende perekondliku sündroomid selgus. Gardner sündroom ja perekondlik adenoom (FAP) osutusid sünonüümiks, nii põhjustatud mutatsioonidest APC geeni. Nõrgestatud FAP (AFAP) tunnistati sündroom vähem adenoomid ja sooleväliseid ilmingud nagu võttes FAP mutatsioon 3 ‘ja 5’ otstes geeni. Turcot sündroom perekondade osutusid geneetiliselt osa FAP koos medulloblastoomid ja Lynch sündroom (LS) koos glioblastoomid. Muir-Torre ja LS olid näidanud geneetilise sarnasuse. MYH seotud polüpoos (MAP) tunnistati eraldi jämesoole polüüp sündroom autosoomne retsessiivne pärilikkus. Kui mutatsioonid tuvastati, absoluutne jämesoolevähi risk (CRC) saaks paremini hinnata mutatsiooni kandjate (vt tabel 4).

Nende avastused geneetilise testimise ja riskijuhtimise sai võimalikuks. Geneetiline testimine viitab otsivad mutatsioonid tuntud vähi soodumus kasutades erinevaid tehnikaid. Põhjalik geneetilist testimist sisaldab järjestamisega kogu kodeeriva piirkonna geeni intron -exon piirid (splaissimispiirkondi) ja hindamine ümberkorraldused, deletsioonid või muud muutused koopiate arvu (tehnikatega nagu multiplex ligeerimine sõltuv sondi amplifikatsiooni [RPTS] või Southern blot). Vaatamata ulatuslik kogemuste, mis aitab eristada patogeensete mutatsioonid healoomuline variante ja polümorfismid, geneetilise testimise mõnikord identifitseerib variante kindel tähendus, mida ei saa ennustamiseks kasutatakse.