Hay-Wells sündroom

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Hay-Wells sündroom ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

Hay-Wells sündroom, mida tuntakse ka ankyloblepharon-ectodermal düsplaasia-clefting (AEC) sündroom, on haruldane pärilik haigus, mis kuulub rühma häired tuntakse ectodermal dysplasias. Major omadused Hay-Wells sündroom hulka hõre, jäme, karmikarvaline juuksed, väike, hõreda ripsmed, liigne ansamblid sidekoe, mis põhjustavad servad (marginaalid) ülemiste ja alumiste silmalaugude kaitsme koos (ankyloblepharon filiforme adnatum), suulaelõhe, ja harvemini huule-. Hay-Wells sündroom on päritav autosoom domineeriv iseloomujoon; Ectodermal dysplasias on rühm üle 150 seotud häired, mis tulenevad käigus kõrvalekalded varajase embrüonaalse arengu. Ectodermal dysplasias mõjutavad tavaliselt juuksed, hambad, küüned ja / või nahale. Ektodermaalse dysplasias on pärilikud, kuid muster pärandist on mitmekesine.

National Foundation for ektodermaalse düsplaasia; 6 Execuitive French GP; Suite; Fairview Hiights, IL 6220; Tel: (618) 566-202; Faks: (618) 566-471; E-mail: info @ NFE; Internet: http: //www.nfe; Märtsil Dimes sünnidefekte foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Suulaelõhe foundatio; 1504 East Franklin Stree; Suite 10; Chapel Hill, NC 27514-282; USA; Tel: (919) 933-904; Faks: (919) 933-960; Tel: (800) 242-533; E-mail: info @ cleftlin; Internet: http: //www.cleftlin; NIH / National Institute of artriit ning luu- ja lihaskonna ning nahahaigust; Teave Clearinghous; Üks AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; USA; Tel: (301) 495-448; Faks: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TMV: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Institute of Dental ja Kolju researc; Toetudes 31, ruum 2C3; 31. Center Drive, MSC 229; Bethesda, MD 2089; USA; Tel: (301) 496-426; Faks: (301) 480-409; Tel: (866) 232-452; E-post: nidcrinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.nidcr.nih.gov; Kolju Sihtasutus Americ; 975 East Kolmas Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Faks: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-post: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Ektodermaalse düsplaasia societ; Unit 1 Maida Vale Business Centr; Leckhampto; Cheltenha; Gloucestershir; Inglismaa, GL53 7E; Ameerika Kingdo; Tel: 440124226133; Tel: 440780577570; E-post: diana @ ectodermaldysplasi; Internet: http: //www.ectodermaldysplasia

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 5/25/200; Copyright 1992 1997, 1998, 2005. aasta riikliku organisatsiooni haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

AEC Syndrom; Ankyloblepharon-ektodermaalse Defects- huule- / Palat; Hay-Wells sündroom ektodermaalse düsplaasia

mitte ükski